REGICOR - Estudiant les malalties del cor i els seus factors de risc des del 1978


Genètica Cardiovascular Altres línies d'investigació

L'any 1995 l'estudi REGICOR va començar una nova línia d'investigació en genètica. L'objectiu principal era estudiar les variants genètiques que s'associaven amb una susceptibilitat individual més gran per presentar una malaltia cardiovascular. A més a més, es va analitzar la interacció entre els factors genètics i els ambientals, fent una èmfasi especial en la recerca de factors protectors de la malaltia cardiovascular.

En aquest sentit, s'ha dissenyat un estudi de casos i de controls en què participen més de 2.000 casos d'IAM reclutats de manera prospectiva a l'Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta i, com a controls sans, els participants en els estudis transversals realitzats els anys 1995, 2000 i 2005. A més, també vàrem fem servir un grup de control de subjectes completament sans de més de 74 anys per identificar factors que predisposin a la longevitat sense malaltia cardiovascular, de manera que es va evitar l'inconvenient dels estudis de casos i controls aparellats per edat, on els controls, aparentment sans, poden acabar desenvolupant la malaltia en el futur.

El nostre interès es va centrar durant els primers anys en l’estudi de gens candidats com PON1, ESR1. En una etapa successiva, i gràcies a la col.laboració en consorcis internacionals, es van realitzar estudis d’associació global del genoma (GWAS de les sigles en anglès Genome Wide Association Study) que han donat fruit a publicacions en revistes d’alt impacte. Altres estudis que s’han estat realitzant en aquesta línia d’investigació inclouen l’avaluació de la millora de la capacitat predictiva de les funcions de risc quan s’afegeix la informació genètica. Finalment, també es pretén avaluar l’impacte de variants epigenètiques (modificacions en l’ADN que no impliquen canvis de seqüència del mateix: fonamentalment metilació del ADN) en el risc de patir malalties cardiovasculars, i com els estils de vida influeixen en la variabilitat epigenètica.

Actualment, els objectius principals d’aquesta línia d’investigació són la identificació de variants genètiques associades a trets cardiovasculars (infart de miocardi, hipertensió i altres factors de risc cardiovascular), la determinació de la capacitat d’aquestes variants per incrementar la capacitat de predicció de les funcions de risc cardiovascular tradicionals, i finalment la avaluació de l’impacte de les variants epigenètiques en trets cardiovasculars.

Una iniciativa de